Синдром Дауна

Гинекология >> Статьи по гинекологии >> Беременность >> Синдром Дауна

Версия для чтения/печати

Что такое синдром Дауна?

Консультация гинеколога

У каждого человека наследственная (генетическая) информация, по которой реализуются все процессы развития и работы нашего организма, упакована в форму генов. Генов – огромное количество. Они, в свою очередь, сгруппированы в специальные структуры, которые называются хромосомами. В норме у человека в каждой клетке его организма (за исключением половых клеток: яйцеклетки и сперматозоидов) содержится 46 хромосом. Эти 46 хромосом объединены в 23 пары. В половых клетках имеется только половина всего набора хромосом, по одной из каждой пары, т.е. 23.

Хромосомы внутри одной пары похожи между собой по форме, размеру и строению, но отличаются по тем же признакам от других пар. Представьте себе 23 пары разноцветных коробочек (первая пара – две зеленые длинные коробки, вторая пара – две красные квадратные коробки, третья пара – две синие овальные коробки и т.д.), которые доверху набиты различными мелкими вещицами. Так вот, каждая коробочка – это хромосома, а мелкие вещицы в ней – это гены. Вот таким образом генетическая информация хранится в наших клетках.

У людей с Синдромом Дауна имеется избыток генетического материала. Как правило, у них вместо 46, присутствует 47 хромосом в каждой клетке, т.е. на одну хромосому больше. И если в каждой паре содержится по 2 хромосомы, то, у людей с Синдромом Дауна в 21-ой паре вместо двух имеется три хромосомы. В медицине это состояние еще называют «трисомией (от слова «три») 21-ой хромосомы». Это наиболее часто встречающийся вариант Синдрома Дауна – 95% всех случаев. У 5% людей с Синдромом Дауна могут быть другие генетические формы данной патологии.

Таким образом, Синдром Дауна – это генетическое состояние, которое вызвано наличием избыточного генетического материала, чаще всего дополнительной (третьей) 21-ой хромосомы.

Частота встречаемости Синдрома Дауна.

Средняя частота рождения детей с Синдромом Дауна — 1 случай на 1000 родов.

Следует отметить, что, несмотря на такую, на первый взгляд, невысокую частоту, Синдром Дауна – это наиболее часто встречающаяся генетическая патология среди людей. Вот почему в медицине уделяется такое большое внимание возможности выявления Синдрома Дауна у еще не родившегося ребенка.

Что определяет вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна?

Возраст матери на момент родов – это основной фактор, от которого зависит вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна. Чем старше женщина, тем выше риск рождения ребенка с Синдромом Дауна. Это объясняется тем, что, чем старше женщина, тем чаще у нее может созревать патологическая яйцеклетка.

В норме, яйцеклетка (Яц) у женщин и сперматозоиды (Сп) у мужчин содержат только 23 хромосомы, т.е. ровно половину от всего количества хромосом, по одной из каждой пары. В этом уникальное отличие половых клеток от всех остальных клеток организма. При оплодотворении, т.е. когда происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида, происходит образование одноклеточного зародыша с 46-тью хромосомами.

Яц (23 Хр) + Сп (23 Хр) = Одноклеточный зародыш (46 Хр).

С возрастом у женщины увеличиваются шансы созревания патологической яйцеклетки, которая содержит не 23, а 24 хромосомы (вместо одной 21-ой хромосомы, две). При оплодотворении и слиянии с хромосомами сперматозоида зародыш получает 24 хромосомы от матери (включая две 21-ых хромосомы) и 23 хромосомы от отца. Всего, в результате, получается 47 хромосом, из них три 21-ых. Таков наиболее частый генетический механизм формирования Синдрома Дауна.

Яц (24Хр) + Сп (23 Хр) = Одноклеточный зародыш (47 Хр).

Две 21-х Хр + Одна 21-ая Хр = Три 21-х Хр

Даже у 18-летней женщины может созреть патологическая яйцеклетка и родиться ребенок с Синдромом Дауна, но вероятность этого много меньше в 18 лет, чем, например в 40 лет. Риск родить малыша с Синдромом Дауна резко увеличивается после 35 лет. В представленной ниже таблице Вы можете посмотреть среднюю вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна среди женщин вашего возраста.

Возраст матери на момент родов	Риск синдрома Дауна
15 или меньше	1:720
16	1:800
17	1:900
18	1:1030
19	1:1200
20	1:1200
21	1:1200
22	1:1030
23	1:1030
24	1:900
25	1:900
26	1:850
27	1:800
28	1:760
29	1:720
30	1:690
31	1:650
32	1:550
33	1:440
34	1:360
35	1:280
36	1:210
37	1:160
38	1:130
39	1:100
40	1:75
41	1:60
42	1:45
43	1:35
44	1:30
45	1: 21
46	1:17
47	1:13
48	1:8

Как видите, чем моложе мама на момент родов, тем ниже риск. Однако, если взять всех детишек с Синдромом Дауна, то 70-80% из них были рождены женщинами моложе 35 лет. Это происходит потому, что общее количество беременностей и родов до 35 лет в несколько раз больше, чем у тех, кто старше этого возраста.

Консультирующий акушер гинеколог, к.м.н. Борисова Александра Викторовна.

Распространенное генное нарушение, известное под названием синдром Дауна, приводит к появлению на свет особых детишек. Порой их называют «Детишками солнца». Такие малыши отличаются монголоидным разрезом глаз, уплощенным лицом и затылком, а также отставанием в интеллектуальном развитии и восприимчивостью организма к инфекциям.

Наше общество немилосердно к таким детишкам. По словам медиков, более 70% женщин, узнав о том, что у них родится малыш с синдромом Дауна, решаются на искусственное прерывание беременности. Да и появление на свет таких детей в большинстве случаев приводит к ситуации, когда родители от них отказываются, оставляя в доме малютки. А ведь на самом деле «Детьми солнца» их прозвали неспроста. Они очень добродушные, безобидные и ласковые, никогда не врут и не испытывают ненависти к окружающим. К тому же такие дети хорошо обучаемы, особенно если их не отрывать от общества, а дать возможность учиться в обычной школе и получить достойную профессию.

И все же, родителей, у которых появился на свет малыш с таким заболеванием, очень волнуют причины рождения ребенка с синдромом Дауна. Рассмотрим их в данной публикации.

Распространенность заболевания

Мировая статистика говорит о том, что примерно один ребенок из 700 появляется на свет с таким синдромом. Однако у старородящих женщин, которые беременеют в возрасте старше 35 лет, риск такого недуга возрастает до показателя 1 на 119 детей. Кстати, замечено, что частота появления на свет детей с такой аномалией зависит от конкретной территории. Так, например, на Британском полуострове в последние годы число детей с синдромом Дауна выросло на 15%.

Причины заболевания

Сразу скажем о том, что родителям детишек с таким синдромом не следует винить себя в появлении этой аномалии. От этого не застрахована ни одна пара в мире.

Дело в том, что синдром Дауна развивается вследствие аномального количества хромосом. Если у обычного человека их 46, то у ребенка с данной аномалией 47 хромосом. В 90% случаев лишнюю хромосому ребенку передает мама, тогда как сперматозоид отца становится причиной этой болезни лишь в крайнем случае.

В появлении «лишней» хромосомы виноват белок, необходимый для деления клеток. Именно неправильная работа этого биологического вещества приводит к тому, что клетка отца или матери может нести не 23, а 24 хромосомы. И если эта клетка оплодотворяется, на свет рождается малыш с рассматриваемым синдромом.

Факторы, приводящие болезни

За годы изучения данной проблемы медики выяснили, что к рождению детей с рассматриваемой патологией могут приводить следующие неблагоприятные факторы:

1. Возраст матери от 35 лет. В таком случае яйцеклетки женщины подвержены различным вредным факторам, что не самым лучшим образом сказывается на генетическом материале. Таким будущим мамам еще до родов необходимо пройти специальную консультацию и выявить вероятность возможных заболеваний.

2. Роды до 18 лет. В организме молодой девушки половые железы еще не до конца сформированы, а потому есть риск нарушения процесса созревания яйцеклеток, что также угрожает появлением на свет ребенка с синдромом Дауна.

3. Браки между близкими родственниками. Возможность развития аномалии высока у тех пар, где оба партнера имеют одинаковые генные нарушения.

4. Возраст отца более 45 лет. У лиц старшего возраста могут наблюдаться нарушения в процессе образования сперматозоидов, что также может являться поводом для генного отклонения.

Рассмотрев причины рождения ребенка с синдромом Дауна, можно сказать о том, что патологии беременности и тяжелые роды, стрессы и проблемы с питанием, а также инфекционные заболевания и проживание в зараженной местности ни каким образом не влияют на появления на свет малыша с такой особенностью!

И если уж природа распорядилась так, что рожденный малыш является носителем синдрома Дауна, разве стоит его от этого меньше любить? Берегите себя и своих детей!

Информация на нашем сайте носит познавательный и просветительный характер. Однако данная информация ни в коей мере не является пособием по самолечению. Обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Дебилу – нет!

Жизнь без дураков Admin

Георгий Победоносец, Георгиевский Крест, Орден Славы, Георгиевская ленточка… Слава наших дедов!

Известно, что с подачи министра внутренних дел Украины Арсена Авакова «свидомые» украинцы именуют чёрно-оранжевую Георгиевскую ленточку не иначе как «колорадской», отождествляя её с цветами вредителя сельхозугодий – колорадского жука. В среде же противников новой киевской власти её, этой власти сторонники зачастую именуются «майдаунами» – производное от «майдан» и «даун».

Между тем, выяснилось, что жёлто-голубые цвета государственного флага Украины полностью соответствуют цветам официального символа больных синдромом Дауна – жёлто-голубая лента.

Об этом на своей страничке в социальной сети Фейсбук сообщил известный в Эстонии журналист с 20-летним стажем Евгений Левик. «А вы это знали? Проверил по гуглу – и вправду», – пишет журналист. Евгений Левик отмечает, что обнародуя такую информацию он не ставил перед собой цель кого-то обидеть или рассмешить. «Это было бы скотством. Я просто сообщаю о сделанном в соцмедиа открытии», – поясняет журналист. «Любой может в этом убедиться, введя в Гугле поиск-строку «symbol down syndrome» – «символ синдрома Дауна», – подытоживает автор реплики.

На сайтах американских СМИ можно увидеть следующие комментарии:
«Вау! На Украине воюют люди с синдромом Дауна! Они носят жёлто-голубые ленты! Откуда там столько даунов? Их просто сотни, тысячи!»;

«– Я вижу, что этот парень страдает синдромом Дауна, у него жёлто-голубая лента. Но по лицу не скажешь, он как-то не похож»
– Это почётный даун»;

«Украина — что это за государство? У них флаг цветов синдрома Дауна! Или это их враги рисуют их с таким флагом, чтобы показать, что эта страна имеет какие-то особенности в своем развитии?»

Позаимствовал

О проблемности цветовой гаммы, расположения цветов на полотнище государственного флага Украины и знаках посылаемых свыше смотрите и .

На майдани коло цэрквы
рэволюция идэ.
– Хай чабан! – уси гукнулы, –
за отамана будэ (Павло Тычына).

Майдауны без работы не останутся! У них её непочатый край!!!

Крёстные знамения и покрышки майдана. Бесы переодеваются в рясы.