Синдром шерешевского тернера

Содержание

Синдром Шерешевского-Тернера

Основные симптомы:

  • Грудная клетка бочкообразной формы
  • Деформация кистей
  • Деформация стоп
  • Искривление зубов
  • Косоглазие
  • Маленькие ногти
  • Небольшой рост
  • Невозможность наморщить лоб
  • Недоразвитая грудь
  • Низкая линия волос на голове
  • Отставание в умственном развитии
  • Отсутствие волос в подмышечных впадинах
  • Отсутствие волос на лобке
  • Отсутствие менструации
  • Пигментация кожи
  • Приоткрытый рот
  • Складка на шее
  • Тревожность
  • Широко расставленные соски
  • Эмоциональная неустойчивость

Синдром Шерешевского-Тернера – генетическая патология, которая обуславливается отсутствием в кариотипе индивида одной из хромосом половой системы. Характерным отличием болезни является то, что она поражает только девочек. Частота распространённости недуга составляет один случай на пять тысяч новорождённых девочек. Нередко при таком заболевании наблюдается самопроизвольное прерывание периода вынашивания ребёнка (на ранних сроках). По этой причине невозможно с точностью определить частоту, с которой встречается болезнь. Особенностью заболевания считается то, что оно имеет вполне благоприятный исход.

  • Этиология
  • Разновидности
  • Симптомы
  • Осложнения
  • Диагностика
  • Лечение

Признаками данного синдрома являются – низкорослость, различные пороки развития жизненно важных органов, косоглазие, наличие складок кожи на шее и деформация суставных сочленений. Это единственное генетическое заболевание, при котором представительницы женского пола живут с 45 хромосомами, вместо нормального кариотипа в 46 хромосом. Диагноз устанавливается благодаря специфическим клиническим особенностям. Кроме этого, возможно диагностировать такой недуг во время беременности.

Лечение синдрома комплексное и основывается на применении гормональной терапии с целью коррекции врождённых пороков. В международной классификации заболеваний (мкб 10) патология встречается под несколькими значениями – Q 96, непосредственно данное заболевание, Q 96.8 – другие вариации болезни.

Этиология

Основная причина формирования синдрома Шерешевского-Тернера — это нарушение нормального кариотипа, при котором наблюдается отсутствие второй половой хромосомы. Механизм передачи заболевания до конца не выяснен. В медицинской сфере существует множество споров о его наследственности. Предрасполагающими факторами возникновения болезни являются:

  • различные инфекции половой системы, перенесённые ранее будущей матерью;
  • неблагоприятные условия окружающей среды, загазованность, загрязнённость;
  • употребление женщиной в больших количествах спиртных напитков во время беременности;
  • сильное излучение электромагнитного или ионизирующего характера;
  • голодание или любое другое истощение организма, например, при тяжёлой болезни (зачастую в период перед зачатием).

В большинстве случаев появление синдрома наблюдается случайно — часто такие дети рождаются у абсолютно здоровых родителей. Это означает, что невозможно предугадать зачатие больного ребёнка или заранее провести профилактические мероприятия. Во время беременности можно узнать о болезни только при помощи анализа на кариотип.

Разновидности

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера предусматривает наличие целого комплекса нарушений со стороны половой системы и строения жизненно важных органов. Исходя из характера генетической патологии, медицине известно несколько вариантов болезни:

  • отсутствие второй половой хромосомы – такая форма недуга встречается чаще всего. Её особенностью является то, что в первом триместре яичники плода развиваются нормально. Но с увеличением срока беременности постепенно начинает проявляться замещение клеток будущей яйцеклетки соединительной тканью, а также начинают развиваться пороки внутренних органов. Помимо того, что такой тип является самым распространённым, он один из самых тяжёлых, симптомы ярко выражены, трудно поддаётся лечению, протекает с наличием осложнений;
  • мозаичный – наиболее лёгкий тип недуга, поскольку тяжёлые пороки развития не наблюдаются, присутствуют лишь некоторые признаки специфической внешности, но их намного меньше, чем при предыдущей форме. Осложнения развиваются крайне редко. Лечению поддаётся хорошо;
  • структурные изменения половых хромосом – диагностируется в редких случаях у женщин, имеющих нормальный кариотип, но одна их хромосом половой системы сильно повреждена. Характерные признаки болезни присутствуют, но их намного меньше, чем при первой форме.

Симптомы

Признаки синдрома Шерешевского-Тернера

У многих новорождённых девочек наблюдаются лишь незначительные симптомы, но у некоторых уже с рождения присутствует деформация кистей и стоп, а также складки кожи на задней поверхности шеи. К другим симптомам данного синдрома относят:

  • специфическое выражение лица – мимика слаба, невозможность сморщить лоб, рот всегда полуоткрыт, нижняя губа немного отвисает;
  • форма грудной клетки имеет вид бочки;
  • отёчность нижних конечностей;
  • низкий рост сочетается с высокими показателями массы тела;
  • линия роста волос на шее расположена низко;
  • соски локализуются значительно ниже и шире, нежели у здоровых детей;
  • значительные нарушения полового созревания можно заметить в подростковом возрасте. Отсутствие месячных, волосяного покрова на лобке и в области подмышек, недоразвитость молочных желез;
  • отставание в росте – чем старше становится ребёнок, тем ярче проявляется данный признак;
  • искривление зубного ряда – наблюдается при всех генетических заболеваниях;
  • косоглазие;
  • задержка умственного развития – дети отличаются невнимательностью и плохой памятью;
  • психические нарушения в виде эмоциональной нестабильности, депрессивных состояний, психозов, постоянная тревожность;
  • пороки развития внутренних органов – сердечно-сосудистой системы, органов слуха, почек (зачастую наблюдается их удвоение).

Осложнения

Зачастую встречается такое последствие заболевания, как женское бесплодие. Но известны случаи, когда женщины, больные такой болезнью, могут забеременеть – традиционно или при помощи искусственного оплодотворения. Это возможно только у больных с мозаичным вариантом заболевания или в случае раннего гормонального лечения. В основном осложнения связаны с патологиями внутренних органов и систем:

  • предрасположенность к раннему развитию заболеваний сердечно-сосудистой системы;
  • инфекционно-воспалительные процессы в почках и мочевом пузыре;
  • отит;
  • возникновение злокачественных новообразований на кожном покрове;
  • различные психологические проблемы;
  • высокий риск развития сахарного диабета и ожирения.

При своевременной, правильной диагностике и комплексном лечении, люди с таким синдромом полностью адаптируются к жизни. Исключение составляют лица с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и сосудов.

Диагностика

Несмотря на наличие специфических внешних признаков, сидром Шерешевского-Тернера диагностируется с некоторыми трудностями. Это обуславливается тем, что нередко встречается мозаичная форма недуга или структурные изменения двух половых хромосом. При таких вариантах вполне вероятно, что симптомы болезни могут отсутствовать. Подтвердить диагноз в таком случае может только специальный тест на кариотип – кариотипирование.

Основу диагностических мероприятий составляют:

  • определение причин, по которым возник данный недуг;
  • кариотипирование родителей и плода;
  • УЗИ.

В первом случае необходимо провести детальный опрос родителей на предмет влияния вредных факторов или алкоголизма. Беседа с врачом-генетиком направлена на выяснение наличия генетических заболеваний, вплоть до четвёртого колена. Считается, что риск формирования синдрома велик, если кто-то в роду у одного из родителей страдал от хромосомных патологий. Если такая информация не подтверждается, то данный этап не имеет диагностической ценности.

Определение кариотипа родителей осуществляется не только при подозрениях у специалиста, но ещё может проводиться по желанию родителей. Процедура, по сути, напоминает обычный забор крови из вены для лабораторного изучения. Анализ проводится в период от 10 до 12 недели беременности. Процесс получения клеток плода для исследований проводится при помощи пункции, во время которой специальную иглу вводят в полость матки через переднюю брюшную стенку.

УЗИ плода во время беременности является незаменимым обследованием в диагностике многих внутриутробных заболеваний. Однозначно обнаружить такой синдром УЗИ не может, но оно предоставляет информацию о разнообразных признаках проявления недуга.

После рождения ребёнка с данным генетическим расстройством, необходимо провести дополнительные исследования:

  • УЗИ внутренних органов;
  • ЭКГ – для изучения работы сердца;
  • ЭхоКГ – позволяет обнаружить аномалии сердечно-сосудистой системы;
  • общий анализ крови – отражает множество процессов, протекающих во внутренних органах и системах;
  • анализ урины – аналогично предыдущей процедуре отображает некоторые внутренние процессы;
  • рентгенография кистей и костей стоп.

Помимо этого, больные с таким синдромом обязательно проходят осмотры у многих специалистов из разных сфер медицины. Таким образом, диагностика играет важную роль в определении кариотипа, формы заболевания и тактики лечения.

Лечение

Как и многие хромосомные заболевания, данный синдром полностью вылечить невозможно. Основная задача терапии направлена на применение гормональных веществ и стимуляцию роста. В раннем детстве могут применяться лечебные массажи, курсы ЛФК и витаминные комплексы. В подростковом возрасте назначается заместительное лечение эстрогенами.

Помимо этого применяются:

  • хирургическое вмешательство — для устранения пороков внутренних органов;
  • пластические операции – ликвидация или уменьшение проявления внешних признаков болезни;
  • психотерапевтическое лечение.

Специфической профилактики синдрома не существует. Родителям рекомендуется проводить анализ на кариотип перед зачатием и аналогичный тест для плода, при подозрениях специалиста.

Вся информация о человеке полностью заложена в его генах, из поколения в поколение передающихся по наследству. Вместе они составляют сорок шесть хромосом, в каждой из которых в определённом порядке находится множество различных генов. Последние две из них определяют пол человека и обозначаются латинскими буквами X и Y. В наборе у женщины две хромосомы Х, а у мужчины — одна X и одна Y.

Синдром Шерешевского — Тёрнера уникален в своём роде. Всё дело в том, что лишь при отсутствии второй половой хромосомы такие дети являются жизнеспособными. В том случае, если отсутствует любая другая хромосома, то после зачатия плод вовсе не развивается или происходит его внутриутробная гибель. Таким образом, данная патология является единственной, при которой женщина живёт с 45 хромосомами.

Распространённость

По различным данным распространённость синдрома Шерешевского — Тёрнера составляет от 0,02 до 0,033 %, примерно один случай на 3 – 5 тысяч всех новорождённых девочек. Патология встречается у представителей всех рас и национальностей.

Общие сведения

Все хромосомы человека условно можно разделить на два вида:

Первые 22 пары хромосом – аутосомы, кодирующие наибольшую часть информации. Каждая содержит гены, без которых организм человека попросту не сможет выжить, поэтому отсутствие любой из них неминуемо ведёт к внутриутробной гибели плода.

Половые хромосомы объединяют в 23-ю пару. Они бывают двух видов: женская и мужская, которые обозначаются Х и Y соответственно. Эти молекулы ДНК между собой различаются по размерам и по генам, расположенным на них. Y-хромосома самая маленькая в геноме и содержит всего лишь 429 генов, если же её нет, то развитие идёт по женскому типу.

Х-хромосома в свою очередь считается крупной хромосомой и содержит 1672 гена. Почти 5% всей генетической информации закодировано в ней. Полное её отсутствие невозможно.

Клетки женского организма в норме содержат две Х-хромосомы. При наличии лишь одной из них уже при эмбриональном развитии наблюдаются серьёзные проблемы. Часть эмбрионов погибает, в результате чего беременность прерывается. А рождённые — и есть дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера.

Причины развития патологии

Основой развития данного заболевания является хромосомная патология. Она не зависит от возраста или каких-либо заболеваний родителей. Дефект возникает вследствие нерасхождения хромосом отца или матери.

Выделяют три варианта аномалии:

1. Полное отсутствие второй Х-хромосомы. Это самый частый вариант синдрома (примерно 60%). Почти в 80% случаев единственная Х-хромосома имеет материнское происхождение, и развитие по женскому типу является неполным, так как отцовская (вторая) хромосома отсутствует. Яичники эмбриона нормально развиваются до 3-го месяца беременности. Но дальше постепенно происходит замещение нормальных фолликулов (из которых сформируются яйцеклетки в будущем) соединительной тканью. Помимо того, наблюдаются пороки развития других внутренних органов. Данный вариант считается наиболее тяжёлым.

2. Структурные изменения Х-хромосомы. В данном случае женщины имеют две Х-хромосомы, одна из которых сильно повреждена (к примеру, отсутствует её часть). При этом симптомов будет меньше, чем при полной форме.

3. Мозаичный вариант. Он считается более лёгким, поскольку только часть клеток содержит одну Х-хромосому. В остальных их две, причём вторая может быть как Y, так и Х. Реже встречаются больные с типом клеток, в которых имеются три Х-хромосомы. Механизм возникновения такой мозаики очень прост. Клетки эмбриона после зачатия начинают активно делиться, то же самое происходит и с генетическим материалом. Если этого разделения в какой-то момент не происходит, то в будущем часть клеток будет иметь неправильный набор половых хромосом. Прогноз для девочек при данном варианте лучше. Серьёзные пороки развития обычно отсутствуют, а в периоде полового созревания не так сильно выражены проблемы с менструальным циклом. Характерный фенотип (внешность), как правило, всё же присутствует, но число видимых признаков меньше, чем при полной форме.

Зная, в чём при данном заболевании состоит проблема, далеко не всегда специалисты могут объяснить, что именно привело к возникновению дефекта. Пока не обнаружено конкретных механизмов, влияющих на появление этой патологии. Однако, считается, что риск развития мутации повышается при воздействии некоторых неблагоприятных внешних факторов.

Предрасполагающие факторы развития патологии

  • инфекционные заболевания половой системы, перенесённые женщиной ранее;
  • неблагоприятные условия окружающей среды, высокая загрязнённость и загазованность;
  • злоупотребление беременной спиртными напитками;
  • влияние ионизирующего или электромагнитного излучения;
  • голодание или истощение организма из-за тяжёлой болезни (как правило, перед зачатием).

Такие дети зачастую рождаются у совершенно здоровых родителей. Таким образом, предугадать зачатие больного ребёнка невозможно.

Признаки синдрома Шерешевского — Тёрнера у новорождённых

Низкая масса тела

В среднем масса тела таких новорождённых составляет 2500 – 2800 г. В принципе, они вписываются в пределы нормы. Но набор веса в отличие от других случаев не ускоряется даже при усиленном питании и хорошем уходе. Дети с этим заболеванием по мере роста и развития всегда будут весить меньше своих сверстников.

Небольшая длина тела

У большинства малышей с данным синдромом длина тела при рождении не превышает 42 – 45 см. Внутриутробное отставание в росте обусловлено отсутствием второй половой хромосомы. В редких случаях этот признак может объясняться патологическим развитием позвоночного столба (сращение или уплощение позвонков).

«Лицо сфинкса»

При синдроме Шерешевского — Тёрнера оно наблюдается примерно в 30 – 35% случаев. У ребёнка так называемый «полированный лоб» (отсутствие нормальных складок на нём), губы несколько утолщены, плохо закрываются глаза. Снижена мимическая активность. Этот симптом может встречаться и при ряде других заболеваний, однако, в данном случае он сопровождается наличием кожной складки на шее.

Избыток кожи на шее

Это один из самых характерных признаков данной патологии. Он характеризуется наличием кожной складки, которая идёт от затылка к трапециевидным мышцам. При сильном избытке кожи образуется перепонка, натянутая между плечами и головой. Его распространённость при данном синдроме достигает 70%. В будущем без труда можно исправить косметический дефект хирургическим путём.

Эпикант

Это специфическая складка кожи в области внутреннего угла глаза. Характерной особенностью данного синдрома является его сочетание с антимонголоидным разрезом глаз, при котором внутренний угол находится выше, чем наружный.

Нарушения развития ушных раковин

Такое нарушение встречается при многих хромосомных заболеваниях. Для синдрома Шерешевского — Тёрнера не замечено специфических изменений. Как правило, уши расположены ниже, чем у здоровых детей (ниже линии глаз). Часто бывают недоразвиты хрящи, образующие ушные раковины. В тяжёлых случаях это вызывает ухудшение слуха. Однако. В большинстве случаев имеет место лишь косметический дефект: отсутствие одного из завитков раковины или мочки.

Отёки

Специфические отёки у таких новорождённых носят название лимфедема. Она преимущественно локализуется в области стоп. Этот симптом может быть практически незаметен при рождении, однако, он становится более выраженным по мере роста ребёнка. При сильном отёке ножки пухлые, кожа на стопах натянутая, хотя в целом малыш весит ниже среднего. Также отмечаются деформированные, как бы вдавленные и маленькие ногти. Лимфедема обусловлена аномалией развития лимфатических сосудов, при которой часть из них сужены от рождения, поэтому лимфа не оттекает должным образом.

Гиперпигментация кожи

Так называется наличие участков на коже с повышенным скоплением специального пигмента меланина, который в норме содержится в клетках эпителия и имеет чёрный цвет. При синдроме Шерешевского — Тёрнера у детей такие скопления могут быть в виде родимых пятен или общего потемнения кожи. Такой участок выглядит более загорелым, и зачастую можно разглядеть линию, разделяющую оттенки кожи. Этот симптом связан с нарушениями эндокринной системы. Он встречается примерно в 1/3 случаев заболевания. Однако, он не является специфичным, так как родимые пятна могут встречаться у здоровых людей.

Деформация грудной клетки

Она возникает из-за дефекта в развитии костей, которые формируют грудную клетку. Бочкообразная деформация встречается приблизительно в 40 – 45% случаев. Грудная клетка ребёнка становится как будто округлой. При этом создаётся впечатление, что он глубоко вдохнул и не может выдохнуть. Однако, дыхание не нарушено. Также встречается уплощение грудной клетки, при котором кажется, что ребёнок выдохнул, и грудина при этом приблизилась к позвоночнику.

Вальгусное искривление локтей

Оно также возникает в результате аномального развития костей и встречается примерно у 45 – 65% детей с данным синдромом. При таком искривлении рука, разогнутая полностью вдоль туловища, не может распрямиться. Она начинает отклоняться на уровне локтя в сторону от туловища. Подобное отклонение может наблюдаться и в коленных суставах, из-за чего иногда долгое время оно мешает ребёнку научиться ходить.

Широкое положение сосков

Это достаточно специфичный признак для синдрома Шерешевского — Тёрнера. Он встречается приблизительно у 30 – 35% новорождённых с этой патологией. Его рассматривают только при наличии других симптомов хромосомного заболевания, поскольку увеличенное расстояние между сосками может считаться анатомической особенностью организма.

Клинические признаки у детей старшего возраста

Появление родинок

Родинки (так называемые невусы) и родимые пятна встречаются более чем у 80% детей с синдромом Шерешевского — Тёрнера. Пятна начинают постепенно появляться к двум — трём годам, если после рождения гиперпигментация кожи не наблюдалась. При этом число родинок значительно больше, чем у здоровых людей.

Дефекты развития зубов

Наиболее часто отмечается искривление зубов, позднее их появление, а также недоразвитие коренных зубов. Как правило, это не сильно отражается на общем здоровье ребёнка. Заметные проблемы с питанием могут возникать при наличии других врождённых дефектов (например, готическое нёбо).

Отставание в физическом развитии

Оно всё больше усугубляется с годами. Большинство девочек к школьному возрасту заметно ниже своих сверстниц. Также отмечается отставание в весе, окружности черепа и грудной клетки.

Отставание в умственном развитии

Для детей с данным синдромом выраженное отставание в интеллектуальном развитии не характерно. Это его отличает от других хромосомных заболеваний. Однако, коэффициент интеллекта у таких детей по сравнению со сверстниками немного снижен. Может наблюдаться ухудшение памяти, снижение концентрации внимания и познавательной функции. Они способны нормально учиться в школе, а в дальнейшем получить и высшее образование.

Функциональные расстройства

В данном случае подразумеваются особенности поведения таких детей. Их замечают родители уже с первых недель ухода за ребёнком.

1. Нарушение сосательного рефлекса. Даже при отсутствии пороков развития ротовой полости нарушения могут наблюдаться на уровне нервной системы, вследствие чего ребёнок плохо контролирует работу своих мышц.

2. Частые срыгивания. Это может говорить о наличии аномалий развития пищеварительной системы. Но срыгивания встречаются достаточно часто и без структурных нарушений. Дело в том, что в стенках желудочно-кишечного тракта мышцы сокращаются неравномерно и плохо проталкивают пищевой комок. В результате еда в желудке задерживается и иногда срыгивается обратно. У детей в более старшем возрасте нарушения кишечной моторики могут стать причиной запоров.

3. Общее беспокойство. Ребёнок плохо спит, часто плачет без причины и не всегда реагирует на обращения. Обычно эти проблемы исчезают в первые годы жизни.

4. Задержка речевого развития. Дети начинают позже говорить, чем их сверстники. Это отчасти объясняется некоторой задержкой интеллектуального развития.

5. Недержание мочи (энурез) также обусловлено нарушением иннервации. Оно может проявляться до начального школьного возраста, однако, со временем проходит.

6. Половой инфантилизм — одно из основных проявлений синдрома Шерешевского — Тёрнера, встречающееся почти у всех пациенток. Различия между полами в детстве не так заметны. Пик его приходится на подростковый период.

7. Аномалии развития половых органов. Дифференциация наружных половых органов в подростковом возрасте в норме объясняется высокой концентрацией гормонов. При синдроме Шерешевского — Тёрнера у девочек их недостаточно, вследствие чего кожа половых губ у них бледная и больше похожа на обычные кожные складки (так называемая мошонкообразная форма). Может наблюдаться некоторое увеличение клитора. Влагалище имеет удлинённую форму, а вход в него деформирован и напоминает воронку.

8. Аномалии развития молочных желёз. У девочек с данной патологией грудь почти не увеличивается. Соски несколько втянуты и уменьшены. Ореол вокруг соска бледнеет.

9. Нарушения оволосения. В пубертатном периоде у здоровых девочек появляется волосяной покров в области подмышечных впадин и лобка. В данном случае он очень слабо развит или вовсе отсутствует. Иногда вследствие пониженного количества эстрогенов наблюдаются признаки оволосения по мужскому типу (большое количество волос на груди, руках, верхней губе).

10. Нарушение менструального цикла отмечается у большинства девочек. Зачастую менструации вовсе отсутствуют (так называемая аменорея). Это обусловлено тем, что большинство фолликулов в яичниках заросло соединительной тканью, поэтому они не созревают, и не происходит овуляции. Маточные трубы и матка тоже недостаточно развиты.

11. Отсутствие психологической зрелости. Задержка в половом созревании откладывает отпечаток на личность таких пациенток. Как правило, у них слабо развиты волевые качества, отмечается «детская» несерьёзность при решении различных проблем. Многие девушки с данным синдромом эмоционально неустойчивы. Это создаёт некоторые препятствия для самостоятельной жизни. Кроме того, определённый отпечаток также накладывает и психологическая закомплексованность, вызванная заметными отличиями от сверстниц. Как правило, после 18 – 20 лет эти пациентки всё-таки успешно адаптируются в обществе.

В первую очередь на себя обращают внимание специфичные клинические признаки, которые можно наблюдать даже у новорождённых детей. При стёртой клинической картине синдром выявляется в пубертатном возрасте по недоразвитию половых органов и отсутствию менструаций.

Кроме того, в диагностике применяются следующие лабораторные и инструментальные методы:

  • гормональное исследование крови (снижение уровня эстрогенов и повышение гонадотропинов);
  • молекулярно-генетическое исследование (определение полового хроматина и изучение кариотипа);
  • цитогенетический анализ и исследование с помощью Y-специфичного зонда (определение отсутствия Х-хромосомы или наличия её структурных изменений);
  • пренатальная диагностика, включающая в себя ультразвуковое исследование (УЗИ) плода и инвазивные методы: (взятие образцов околоплодной жидкости, пуповинной крови или ворсин хориона для генетического анализа);
  • эхокардиография (ЭхоКГ) и электрокардиография (ЭКГ) с целью выявления пороков сердца;
  • рентгенологическое исследование опорно-двигательного аппарата;
  • УЗИ органов брюшной полости и почек;
  • УЗИ половых органов.

Лечение больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера

Основной целью лечения больных с синдромом Шерешевского — Тёрнера является стимуляция роста, формирования регулярного менструального цикла и вторичных половых признаков.

В раннем детстве применяются неспецифичные методы лечения: массаж, лечебная физкультура, полноценное питание, витаминотерапия, охранительный режим.

В качестве гормональной терапии используется гормон роста (соматотропин) до момента достижения костного возраста 15 лет и снижения скорости роста до 2 см в год. Зачастую это помогает пациенткам вырасти до 150 — 155 см.

С 13 — 14 лет с целью имитации нормального полового созревания назначается заместительная терапия эстрогенами, а спустя 12 — 18 месяцев – комбинированными оральными контрацептивами. У мужчин с данным синдромом этот метод включает использование мужских половых гормонов.

Устранение складок на шее осуществляется при помощи пластической хирургии. При наличии же серьёзных пороков сердца проводится их хирургическая коррекция.

При достижении нормального уровня полового развития пациентки с синдромом Шерешевского — Тёрнера даже могут иметь детей с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с использованием донорской яйцеклетки.

Прогноз

Синдром Шерешевского — Тёрнера в целом не оказывает особого влияния на продолжительность жизни. Однако, исключение составляют случаи наличия тяжёлых врождённых пороков сердца, нарушений раннего развития и других сопутствующих заболеваний. При своевременной и адекватной терапии такие больные способны вести нормальную сексуальную жизнь и даже создавать семьи, однако многие из них остаются бесплодными.

Учитывая разнообразие проявлений синдрома, наблюдение и ведение этих пациентов осуществляется специалистами в области педиатрии, генетики, гинекологии, андрологии, эндокринологии, урологии, кардиологии, офтальмологии и др.

В большинстве случаев заболевание позволяет женщинам жить полноценно. Но иногда оно становится причиной инвалидности. Если во время беременности становится известно, что в семье появится ребёнок с синдромом Шерешевского — Тёрнера, не следует паниковать. Такая девочка внешне может родиться нормальной, а патологии развития половых органов успешно лечатся в настоящее время. Однако, перед тем, как принять решение, нужно обязательно проконсультироваться со специалистами.

Мария Казакова, Врач-неонатолог 52 статей на сайте По окончании университета прошла интернатуру по направлению «Неонатология» в СамГМУ. После завершения профессиональной подготовки, и по настоящее время, работаю врачом-неонатологом в ГУЗ Городская клиническая больница №1 (Перинатальный центр) г. Ульяновск. Оценка статьи

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Синдром Шерешевского-Тёрнера — хромосомная патология, обусловленная частичной или полной Х-моносомией. Клиническими признаками синдрома Шерешевского-Тёрнера служат низкорослость, гипогонадизм, пороки развития (ВПС, подковообразая почка, косоглазие и др.), лимфостаз, деформация суставов, крыловидные складки кожи на шее и др. Решающими аргументами в постановке диагноза синдрома Шерешевского-Тёрнера служат характерные клинические особенности, данные исследования полового хроматина и кариотипа; возможна дородовая диагностика патологии у плода. Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в гормональной терапии (гормоном роста, половыми гормонами), коррекции врожденных пороков развития и эстетических недостатков.

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Синдром Шерешевского-Тёрнера — генетически детерминированная первичная дисгенезия гонад, развивающаяся вследствие нарушения половой Х-хромосомы. С синдромом Шерешевского-Тёрнера рождается 1 из 3000 новорожденных, однако истинная популяционная частота заболевания неизвестна, поскольку нередко происходит самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках. В литературе данное заболевание встречается под различными названиями — синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха-Тёрнера – по имени авторов, внесших свой вклад в изучение патологии. Синдром Тёрнера в подавляющем большинстве случаев встречается у девочек, крайне редко наблюдается у мальчиков.

Причины синдрома Шерешевского-Тёрнера

В основе развития синдрома Шерешевского-Тёрнера лежит структурная или количественная аномалия Х-хромосомы. Более чем в 60% случаев наблюдается полная моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45,Х0), т. е. отсутствие второй половой хромосомы. Около 20% случаев синдрома Шерешевского-Тёрнера обусловлены структурными перестройками Х-хромосомы: делецией короткого или длинного плеча, изохромососмой Х по длинному или короткому плечу, транслокацией Х/Х, кольцевой Х-хромосомой и пр. В оставшихся 20% цитогенетических вариантах имеет место мозаицизм (45,Х0/46,ХХ; 45,X0/46,XY и др.). Механизм возникновения синдрома Шерешевского-Тёрнера у мужчин объясняется транслокацией или хромосомным мозаицизмом.

Риск развития у плода синдрома Шерешевского-Тёрнера никак не связан с возрастом матери. Истинными причинами количественных, качественных или структурных аномалий Х-хромосомы является нарушение мейотического расхождения хромосом, приводящее к анеуплоидии (при Х-моносомии), либо нарушение дробления зиготы (при хромосомном мозаицизме). Практически во всех случаях при кариотипе 45,Х0 имеет место утрата отцовской Х-хромосомы.

Отсутствие или структурные дефекты половой X-хромосомы вызывают нарушение формирования половых желез и многочисленные пороки внутриутробного развития. Беременность плодом, имеющим синдром Шерешевского-Тёрнера, обычно сопровождается токсикозом, угрозой выкидыша и преждевременных родов.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера

Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут рождаться недоношенными, однако даже в случае доношенной беременности росто-весовые показатели ребенка нередко снижены (масса тела 2500—2800 г, длина 42-48 см). Уже при рождении у ребенка могут быть обнаружены типичные признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера: короткая шея со складками кожи по бокам (птеригиум-синдром), врожденные пороки сердца, лимфостаз, отечность стоп и кистей и др. В период новорожденности таким детям свойственно нарушение сосания, моторное беспокойство, частые срыгивания фонтаном. В раннем возрасте дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера отличаются отставанием в физическом развитии, задержкой речевого развития, частыми повторными средними отитами, приводящими к кондуктивной тугоухости.

К моменту пубертатного периода рост больных составляет 130-145 см. Кроме низкорослости, типичный внешний вид характеризуется короткой шеей с крыловидными складками, «лицом сфинкса», низкой границей роста волос, микрогнатией, деформацией ушных раковин, широкой грудной клеткой. Изменения костно-суставной системы у больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут быть представлены врожденной дисплазией тазобедренных суставов, девиацией локтевых суставов, сколиозом. Ранее развитие остеопророза вследствие дефицита эстрогенов обусловливает высокую частоту переломов костей запястий, позвоночника, шейки бедра. Нарушения черепно-лицевого скелета включают микрогнатию, высокое готическое нёбо, аномалии прикуса.

Наиболее частыми сердечно-сосудистыми пороками, сопровождающими синдром Шерешевского-Тёрнера, служат ДМЖП, открытый артериальный проток, коарктация аорты, аневризма аорты. Со стороны мочевыделительной системы у больных может отмечаться наличие подковообразной почки, удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, приводящий к артериальной гипертензии. Нарушения развития зрительной системы при синдроме Шерешевского-Тёрнера в большинстве случаев представлены птозом, косоглазием, близорукостью, дальтонизмом.

Интеллект, как правило, сохранен; в редких случаях отмечается олигофрения. Среди сопутствующих заболеваний у лиц с синдромом Шерешевского-Тёрнера обычно выявляются гипотиреоз, тиреоидит Хашимото, витилиго, множественные пигментные невусы, алопеция, гипертрихоз, сахарный диабет 1-го и 2-го типа, целиакия, ожирение, ИБС. У больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера значительно повышен риск развития рака толстой кишки.

Ведущим признаком синдрома Шерешевского-Тёрнера является первичный гипогонадизм (половой инфантилизм), который выявляется почти у 100% пациенток. Яичники представлены двухсторонними фиброзными тяжами, не содержащими фолликулов; отмечается гипоплазия матки. Иногда встречаются рудиментарные яичники с овариальной стромой и отдельными примордиальными фолликулами. Большие половые губы имеют мошонкообразный вид; малые половые губы, клитор и девственная плева недоразвиты. При синдроме Шерешевского-Тёрнера отмечается первичная аменорея, недоразвитие молочных желез, непигментированные втянутые соски, скудное подмышечное и лобковое оволосение. В подавляющем большинстве случаев женщины с синдромом Шерешевского-Тернера страдают бесплодием, однако при мозаичных вариантах возможно зачатие и вынашивание плода.

У мужчин с синдромом Шерешевского-Тёрнера, кроме характерных внешних признаков и соматических пороков, отмечается гипоплазия яичек, двусторонний крипторхизм, иногда – анорхия, низкий уровень тестостерона.

Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера

У новорожденных синдром Шерешевского-Тёрнера может быть заподозрен неонатологом или педиатром по наличию крыловидной складки шеи и лимфедемы. При отсутствии явных внешних признаков диагноз нередко устанавливается только в пубертатном периоде на основании низкого роста, отсутствия менархе, невыраженности вторичных половых признаков.

При исследовании уровня гормонов определяется повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов в крови. Решающее значение в диагностике синдрома Шерешевского-Тёрнера принадлежит определению полового хроматина и исследованию кариотипа. При обнаружении характерных признаков синдрома Шерешевского-Тёрнера у плода по данным акушерского УЗИ, решается вопрос о проведении инвазивной пренатальной диагностики.

Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в консультации генетика, эндокринолога, кардиолога, кардиохирурга, нефролога, офтальмолога, отоларинголога, лимфолога, гинеколога-эндокринолога (женщины), андролога (мужчины). Для обнаружения врожденных пороков и сопутствующих заболеваний показано выполнение ЭхоКГ, МРТ сердца, ЭКГ, УЗИ почек, рентгенографии позвоночника, денситометрии, рентгенографии костей стоп и кистей и др. В рамках диагностического обследования женщинам проводится гинекологическое исследование, УЗИ органов малого таза; мужчинам – УЗИ мошонки, исследование андрогенного профиля. В случае аномалиях зубных рядов детям необходима консультация ортодонта.

С целью дифференциальной диагностики синдрома Шерешевского-Тёрнера и гипофизарного нанизма необходимо проведение исследования уровня гормонов гипофиза в крови, рентгенографии турецкого седла, электроэнцефалографии.

Лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера

Основными задачами лечения пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера служат стимуляция роста, индукция формирования вторичных половых признаков и регулярного менструального цикла. В раннем детстве лечение неспецифично — массаж, ЛФК, витамины, полноценное питание, охранительный режим.

С целью увеличения конечного роста назначается рекомбинантный гормон роста (соматотропин) в виде ежедневных подкожных инъекций до достижения пациенткой костного возраста 15 лет и уменьшения скорости роста до 2 см в год. В большинстве случаев ростостимулирующая терапия помогает больным вырасти до 150–155 см. Лечение гормоном роста рекомендуется сочетать терапией анаболическими стероидами.

Для имитации нормального полового созревания с 13-14 лет назначается заместительная терапия эстрогенами, а через 12–18 месяцев циклическая терапия эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами. Заместительная гормонотерапия проводится до возраста естественной менопаузы у здоровых женщин (примерно до 50 лет). Мужчинам с синдромом Шерешевского-Тернера назначается ЗГТ мужскими половыми гормонами.

При гемодинамически значимых ВПС осуществляется их хирургическая коррекция. Устранение крыловидных складок шеи проводится методами пластической хирургии.

При достижении адекватного уровня полового развития женщины с синдромом Шерешевского-Тернера могут иметь детей с помощью ЭКО, используя донорскую яйцеклетку. При наличии кратковременной овариальной активности возможно использование для оплодотворения собственных ооцитов. Проблема избыточного роста волос решается с помощью эпиляции.

Прогноз и профилактика синдроме Шерешевского-Тёрнера

В целом синдром Шерешевского-Тёрнера не оказывает значимого влияния на продолжительность жизни. Исключение составляют случаи тяжелых ВПС, раннего развития и декомпенсации сопутствующих заболеваний. При адекватной терапии больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера способны создавать семьи, вести нормальную сексуальную жизнь, однако большая часть из них остается бесплодными.

Учитывая полиморфизм проявлений синдрома Шерешевского-Тёрнера, ведение и наблюдение таких больных осуществляется специалистами в области генетики, педиатрии, эндокринологии, гинекологии, андрологии, урологии, кардиологии, офтальмологии и др.

Единственно возможными методами профилактики рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут служить медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.

Синдром Шерешевского-Тёрнера — лечение в Москве

Процедуры и операции Средняя цена
Педиатрия / Консультации детских специалистов от 700 р. 144 адреса
Педиатрия / Консультации детских специалистов от 700 р. 137 адресов
Педиатрия / Консультации детских специалистов от 840 р. 132 адреса
Педиатрия / Консультации детских специалистов от 850 р. 128 адресов
Педиатрия / ЭФИ в педиатрии от 200 р. 126 адресов
Педиатрия / УЗИ у детей / УЗИ сердца и сосудов у ребенка от 1250 р. 115 адресов
Педиатрия / УЗИ у детей / УЗИ органов мочеполовой системы у ребенка от 500 р. 107 адресов
Педиатрия / УЗИ у детей / УЗИ органов мочеполовой системы у ребенка от 600 р. 102 адреса
Педиатрия / УЗИ у детей / УЗИ органов мочеполовой системы у ребенка от 480 р. 91 адрес
Педиатрия / Консультации детских специалистов от 600 р. 85 адресов
показать еще 123

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *